MAPA DEL GENOMA HUMANO
DIARIO EL NUEVO HERALD
RICHARD SALTUS
THE BOSTON GLOBE, 27-6-2000, WASHINGTON
Trad. HERALD -WWW.ELHERALD.COM-


Es un logro tan profundo que no puede expresarse ni en metáfora: ayer, lunes, unos científicos dijeron que han podido componer un "crudo esbozo" del genoma humano, el conjunto de códigos de ADN de nuestras células que influyen sobre salud y enfermedad, comportamiento, capacidades especiales y longevidad.

Esquema ADN. Gentileza de la Agencia AP

        Dos equipos en competencia, uno público y uno privado, dijeron haber delineado más de 3,000 millones de letras del código ADN (la mayor parte del genoma) y colocado en orden, o identificado, de 85 a 99 por ciento de éste. La información que ha estado emanando de esos proyectos les está dando a los investigadores biomédicos una avalancha de datos que según ellos creen ha de revolucionar la medicina y darle a la humanidad conocimientos sin precedentes sobre su patrimonio genético.
        Tardará uno o dos años más llenar los vacíos y corregir los errores del mapa genético, pero lo que se ha logrado hasta ahora ha tenido más éxito y ha resultado menos costoso que lo que se anticipaba cuando el audaz plan se fraguó hace más de una década.
        Dos agrupaciones científicas rivales, una pública y la otra contratada por una compañía privada de biotecnología, obviaron sus diferencias por un día para anunciar conjuntamente que estaban más o menos en la misma etapa en la labor de establecer una secuencia de la información genómica.
        El presidente Bill Clinton se refirió a la información adquirida, que es una inmensa serie de letras químicas, una oración de 100,000 páginas, que es lo que les indica a las células cómo hacer proteínas, "el mapa más maravilloso, más importante jamás producido".
        Se establecieron otras comparaciones durante una ceremonia y conferencia de prensa científica en la Casa Blanca: Con los descubrimientos astronómicos de Galileo, el invento de la prensa, el Manhattan Project que dio lugar a la primera bomba atómica, y el programa espacial de 10 años que llevó al hombre a la Luna.
        "Hemos tenido un vistazo de un libro de instrucciones que antes sólo Dios conocía", dijo el doctor Francis Collins, el genetista que dirigió el grupo público.
        J. Craig Venter, presidente de Celera Genomics, Inc., la compañía privada que entró a formar parte de las investigaciones genéticas hace sólo 20 meses, dice que esto brinda el potencial de erradicar el cáncer y otras enfermedades "en esta generación".
        Pero hasta los científicos más entusiastas se calman cuando se menciona el peligro de que la información genética de determinados individuos pueda usarse en su contra al revelar propensión a ciertas enfermedades o características de comportamiento. Collins, el director del Proyecto Internacional Genoma Humano, costeado mayormente por el gobierno federal, instó a que prontamente se apruebe legislación a nivel nacional para proteger la privacidad genética.
        Obtener la información de la secuencia genética es solamente un punto de partida: los incipientes mensajes del ADN tienen que ser analizados para encontrar qué genes contienen, qué proteínas forman las células de esas recetas de genes, y cómo interactúan entre sí las proteínas para construir el cuerpo humano, regular sus funciones y permitirle a los seres humanos crear su propio mundo.
        Con la secuencia del ADN solamente "tenemos la enciclopedia, pero no tenemos a Hamlet", dijo Shirley Tilghman, un genetista de la Universidad de Princeton y arquitecto del proyecto del genoma.
        Si bien los 16 centros de investigación contribuyeron al proyecto público del genoma, el impulso final durante los últimos 18 meses se le acreditó a cinco grandes centros. Uno de los cinco, operado por el Instituto Whitehead y el Instituto de Tecnología de Massachusetts, descubrió aproximadamente un tercio del código del ADN -unos 1,200 millones de letras químicas de ADN, la mayor producción de cualquiera de los centros.
        Eric Lander, el científico del Whitehead que dirigió el trabajo, dijo que el centro había ido de un estado puramente rudimentario en el esfuerzo de descubrimiento de la secuencia, a la excelencia debido a las innovaciones al organizar el trabajo.
        De Tilghman, en Princeton, Lander dijo que fue "uno de los héroes" en el esfuerzo público, y alabó su "creativo y explícito pensamiento" que sentó el paso de la secuencia.
        En estos momentos, la información de la secuencia genética dada a conocer por el Proyecto del Genoma Humano ya ha sido valorada por las compañías farmacéuticas y de biotecnología que predicen una nueva era de medicina "personalizada", en la cual los medicamentos serán conformados específicamente según las diferencias en que los mismos actúan en el organismo de las diferentes personas.

El anuncio

Los científicos han terminado el mapa genético del cuerpo humano -uno de los santos griales de la biología- al que se le llama el Libro de la Vida.

¿Cómo luce?

Es una serie de letras que representan las cuatro sustancias que conforman cada gen: adenina, tiamina, guanina y cistosina, a las que se les llama simplemente A (adenina), T (tiamina), G (guanina), y C (citocina). El genoma completo contiene aproximadamente 3,500 millones de tales letras.

El significado

Conocer la secuencia de letras que conforman todo el ADN de los seres humanos abre una era en la cual las más fundamentales causas de las enfermedades pueden ser comprendidas y por ende desarrollar tratamientos para las mismas.

¿Quién lo logró?

Dos entidades: La compañía privada Celera Genomics, de Rockville, Maryland, dirigida por su cofundador y jefe científico J. Craig Venter, y el Proyecto del Genoma Humano, que funciona con fondos públicos, un consorcio internacional de científicos. Francis Collins dirige el esfuerzo por parte de Estados Unidos y es director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

¿Está terminado el trabajo?

Celera ha establecido la secuencia y ensamblado todas las letras. El Proyecto del Genoma Humano ha completado un borrador de trabajo del mapa. Su trabajo está encaminado a conocer la función de cada gen y cómo se relacionan los genes entre sí.

Sitio oficial del Human Genome Project
www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html